Une anémie ferriprive génétique rare : le syndrome IRIDA

Devant une anémie chronique ferriprive non inflammatoire, typiquement caractérisée par diminution combinée du taux d’hémoglobine plasmatique, volume globulaire moyen, de la concentration fer plasmatique (avec baisse saturation transferrine) avec un ferritine le plus souvent bas, l’orientation première est celle d’un saignement, en premier lieu d’origine digestive ou gynécologique. En cas négativité ces recherches, il convient d’évoquer défaut d’apport digestive, qu’il s’agisse d’une carence alimentaire d’absorption fer. Ce peut être consécutif à inhibition l’absorption prise excessive thé médicaments, malabsorption comme dans maladie coeliaque. l’absence détection cause acquise, et notamment chez sujet jeune qui l’effondrement sidérémie contraste d’hypoferritinémie, ne répond pas, seulement partiellement, supplémentation orale fer, faut penser possibilité origine génétique telle que syndrome IRIDA (« Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia »). s’explique hyperhepcidinémie constitutionnelle due des mutations gène TMPRSS6 matriptase 2. La présente observation enfant trois ans, outre qu’elle montre profil original, illustre, vraie vie, les difficultés rencontrées pour évoquer ce dont pénétrance l’expression sont hétérogènes, ainsi conséquences favorables, l’enfant sa famille, découlent l’affirmation diagnostic. When faced with non-inflammatory chronic iron deficiency anemia, typically characterized by the combined drop in plasma hemoglobin, mean corpuscular volume, (with low transferrin saturation) and ferritin, first orientation is bleeding, primarily of or gynecological origin. If these investigations are negative, it advisable to consider a lack intake from It may be diet absorption deficiency. This result either an caused tea medications, as observed celiac disease. no acquired detected, particularly young individual whom major contrasts absence ferritin level who does not respond (or only partially) oral supplementation, one must keep mind possibility genetic origin such (“Iron-Refractory Anemia”). results constitutional hyperhepcidinemia gene The present case report three-year old child, besides showing original profile, illustrates, real life, difficulties encountered evoke this whose penetrance expression heterogeneous, well favorable consequences, for child family, that follow affirmation diagnosis.